بیماری پمپه چیست و چه علائمی دارد؟
تاریخ انتشار: ۲۶ آذر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۶۲۹۰۴۴
به گزارش «تابناک» به نقل از مهر، محمودرضا اشرفی گفت: بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است. در این بیماری ممکن است تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از ابتدای تولد شروع و تا دهه ۷۰ زندگی ادامه یابد. این بیماری به دو فرم بالای یک سال و بعد از یک سال شروع می‌شود.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان ادامه داد: با توجه به شایع نبودن این بیماری توصیه می‌شود برای هر شیرخواری که احساس می‌شود بدنش شل است از این جهت بررسی شود. وی افزود: برای درمان این بیماری با تزریق میوزایم به صورت وریدی هر دو هفته یک بار می‌توان از پیشرفت آن جلوگیری کرد و با رژیم درمانی مرتب طول عمر خوبی خواهند داشت. اشرفی گفت: در فرم‌های با شروع دیررس بیماران با درمان به موقع می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی اگر درمان به موقع شروع نشود، ظرف چند ماه ضعف عضلانی در آنها منجر به زمین‌گیر شدن سپس دچار مشکلات تنفسی شده و از بین می‌روند.
وی افزود: روش تشخیص این بیماری بسیار ساده است؛ پس از مشاهده علائم بالینی نمونه به صورت peaper (صفحاتی که لکه‌های خون بیمار را بر روی آن می‌گذارند) از نظر نقص آنزیمی که این بیماری می‌دهد بررسی می‌شود. در صورتی که آنزیم نقص داشته باشد از نظر ژنتیک هم بررسی می‌شود و جواب ارسال می‌شود. اشرفی گفت: بیمار با تجویز دارو تحت درمان قرار می‌گیرد و اقدامات حمایتی مثل فیزیوتراپی، بررسی قلب، درمان عفونت و کارهای توانبخشی انجام می‌شود. استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران افزود: بیماری پمپه جز بیماری‌هایی است که امیدواریم درمان اصلی و ریشه‌کن کردن آن با ژن درمانی به نتیجه برسد.
در حال حاضر کمتر از ۱۰۰ بیمار پمپه در کشور داریم. وی گفت: یکی از مشکلات در درمان بیماران پمپه تشکیل آنتی‌بادی و مقاوم شدن بدن در مقابل میوزایم است. این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان افزود: خوشبختانه در قطب علمی طب کودکان طرحی داریم که در مراحل نهایی است؛ در این طرح آنتی‌بادی‌های ضد میوزایم اندازه‌گیری می‌شوند و با اندازه‌گیری آنزیم‌ها می‌توانیم فرم‌های مقاوم را تشخیص داده و برای درمان، میزان دارو را اضافه کنیم.
منبع: تابناک
کلیدواژه: جام جهانی قطر مهرداد بذرپاش دهه فاطمیه رستم قاسمی آلودگی هوا بیماری سیستمیک ضعف عضلانی جام جهانی قطر مهرداد بذرپاش دهه فاطمیه رستم قاسمی آلودگی هوا
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.tabnak.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «تابناک» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۶۲۹۰۴۴ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
پیشگیری از بیماری‌های احتمالی بعد از سیل چابهار
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما؛ ضاربان افزود: آب لوله کشی‌ها سالم است اگر بعضی جاها نشتی داشته باشد کلر توزیع می‌کنیم. کد ویدیو دانلود فیلم اصلی وی گفت: برای کنترل مالاریا، هم بیماریابی داشتیم هم برای این که این آب‌ها باید خشکانده شود و از تکثیر پشه آنوفل جلوگیری شود و در کنار آن بحث مراقبت از خود بیماری است که لام می‌گیریم یعنی کسی که مشکوک به بیماری باشد لام گرفته می‌شود و درمان می‌شود که احیانا اگر درمان نشود مورد گزش قرار می‌گیرد و دچار آسیب می‌شود. ضاربان ادامه داد:بحث دوم توزیع کلر یک درصداست که توصیه کردیم در وهله اول آب معدنی توزیع شود و در کنار آن کلر یک درصد توزیع شود تا آب آلوده منجر به ابتلای افراد به بیماری وبا نشوند. وی گفت: سمپاشی هم انجام می‌شود تا پشه تکثیر نشود و محلول ریخته می‌شود. ضاربان اظهار کردمراقبت از مادران باردار هم از مهمترین ماموریت‌های ما است. وی افزود:برای خشکاندن آب از همه نهاد‌ها و ارگان‌های ذی ربط و تاثیرگذار از جمله آتش نشانی، اداره آب و فاضلاب، فرمانداری و بخشداری و حتی نیرو‌های مردمی کمک خواهیم گرفت.
علت فوت پزشک متخصص در استان فارس در دست بررسی است